Επιβεβαίωση για την παγκόσμια πρωτιά Ανώδυνα, χωρίς κίνδυνο, πλέον, η προγεννητική για το σύνδρομο Ντάουν |

 Από την "ΣΗΜΕΡΙΝΗ"

Ένα νέο, πρωτοποριακό, σε παγκόσμιο επίπεδο, τεστ για διάγνωση του συνδρόμου Down σε έμβρυα με τη χρήση μη επεμβατικής μεθόδου, αλλά μίας απλής αιματολογικής εξέτασης, ανακοίνωσε χθες το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.

Το καινοτόμο τεστ για διάγνωση του συνδρόμου Down σε έμβρυα, για το οποίο έγραψε χθες η "Σ", υπολογίζεται να εισαχθεί στην κλινική πρακτική τα επόμενα δύο χρόνια, αφού πρώτα διεξαχθεί μία μεγαλύτερης κλίμακας μελέτη σε διάφορες χώρες όλων των ηπείρων και με τη συνεργασία άλλων κορυφαίων επιστημονικών ιδρυμάτων.

Όπως ανακοίνωσε ο Επικεφαλής της Ερευνητικής Ομάδας του Ινστιτούτου, Δρ Φίλιππος Πατσαλής, το νέο μη επεμβατικό διαγνωστικό τεστ χρησιμοποιεί μόνο μικρή ποσότητα αίματος από την έγκυο γυναίκα, ενώ οι επεμβατικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται σήμερα, όπως η λήψη χοριονικών λαχνών (CVS - 11η-12η εβδομάδα της κύησης) και η αμνιοπαρακέντηση (AF - 16η εβδομάδα της κύησης), περιλαμβάνουν τη χρήση μιας βελόνας που εισάγεται στον αμνιακό σάκο.

Όπως εξήγησε ο Δρ Πατσαλής, οι διαδικασίες αυτές εγκυμονούν κινδύνους αποβολής του εμβρύου, που φτάνουν σε ποσοστό περίπου 1% των εγκύων που εξετάζονται.

Απόλυτη επιτυχία

Ο Δρ Πατσαλής και η ομάδα του συγκέντρωσαν αίμα από 80 γυναίκες, από τις οποίες οι 34 κυοφορούσαν έμβρυο με σύνδρομο Down και 46 κυοφορούσαν φυσιολογικό έμβρυο. 
«Όλες οι φυσιολογικές κυήσεις και όλες αυτές με σύνδρομο Down διαγνώστηκαν με επιτυχία, επιδεικνύοντας 100% ακρίβεια και 100% ευαισθησία του νέου διαγνωστικού τεστ», εξήγησε, προσθέτοντας ότι «η ανάπτυξη και η επαλήθευση των αποτελεσμάτων της μεθόδου έχει δημοσιευθεί στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, ένα από τα κορυφαία και εγκυρότερα επιστημονικά περιοδικά παγκοσμίως».

Ανέφερε, επίσης, ότι το νέο τεστ, «ως μη επεμβατική μέθοδος, δεν φέρει κανέναν κίνδυνο αποβολής του εμβρύου, μπορεί να προσφερθεί δυναμικά σε όλες τις έγκυες γυναίκες και μπορεί να προσφέρει αποτελεσματική πρόληψη του συνδρόμου Down».

Η εφαρμογή του τεστ είναι σχετικά απλή και για το λόγο αυτό μπορεί εύκολα να εισαχθεί σε κάθε γενετικό διαγνωστικό εργαστήριο, το κόστος του είναι προσιτό και ακόμα φθηνότερο από τις τρέχουσες μεθόδους που χρησιμοποιούνται σήμερα και τα αποτελέσματα μπορούν να επιτευχθούν μέσα σε 4-5 ημέρες.

Ο Δρ Πατσαλής εξήγησε ότι στο πλαίσιο της μεγάλης κλίμακας έρευνας που θα διεξαχθεί σε διάφορες χώρες και αναμένεται να ξεκινήσει εντός του έτους, θα ληφθούν δείγματα από 1000 συνολικά έγκυες από διάφορες πληθυσμιακές ομάδες.

Τροποποίηση του τεστ

Ανέφερε, επίσης, ότι διερευνάται και η τροποποίηση του τεστ αυτού ώστε να μπορεί να εφαρμοστεί για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο άλλων τριών συνδρόμων.

Το σύνδρομο Down αποτελεί την πιο συχνή αιτία πνευματικής καθυστέρησης με συχνότητα εμφάνισης μία στις 600 γεννήσεις· δηλαδή, όπως εξήγησε ο Δρ Πατσαλής, «έχουμε περίπου 14 εγκυμοσύνες με το σύνδρομο αυτό ετησίως».

Η συγκεκριμένη έρευνα κόστισε περισσότερο από μισό εκατομμύριο ευρώ και χρηματοδοτήθηκε από την ΕΕ.

Ενδεικτικά αναφέρθηκε στην συνέντευξη Τύπου ότι η Κύπρος είναι μία από τις τελευταίες χώρες σε κοινοτικό επίπεδο στις δαπάνες για την έρευνα, με ποσοστό μόλις 0,4%, ενώ ο μέσος όρος στην ΕΕ είναι δεκαπλάσιος.